miércoles, 15 de febrero de 2017

ALTERACIONES GENETICAS HIPOACUSTICAS

La hipoacusia es la pérdida parcial de la capacidad auditiva. Esta pérdida puede ser desde leve o superficial hasta moderada, y se puede dar de manera unilateral o bilateral dependiendo de que sea en uno o ambos oídos; esta pérdida puede ser de más de 40 decibelios en adelante. Las personas con hipoacusia habitualmente utilizan el canal auditivo y el lenguaje oral para comunicarse. Se benefician del uso de auxiliares auditivos para recuperar hasta en un 20 a 30 % de la audición.
La hipoacusia o sordera puede clasificarse de forma cuantitativa (de acuerdo a cuánto se ha perdido de la capacidad de audición), locutiva (vinculada al lenguaje), etiológica (según las condiciones etiológicas, es decir causas medioambientales o genéticas) o topográfica (determinada por el sitio donde se halla la lesión causante de la pérdida de audición).
hipo-prefijo
se usa para formar nombres y adjetivos con el significado de "debajo de" o "inferior"
Diferentes tipos

Por su causa o etiología   

Hipoacusia genética o hereditaria. La sordera puede estar presente al nacer (congénita), o desarrollarse posteriormente. Características genéticas de las hipoacusias hereditarias.
Hipoacusia genética. Generalidades
Se estima que la hipoacusia tiene una base genética en alrededor del 80% de los
nuevos casos diagnosticados en los países desarrollados, ya sea de causa directa o bien
influido por factores genéticos de predisposición .
 Desde el punto de vista genético la deficiencia auditiva puede clasificarse en:
  SINDRÓMICA 
.La perdida auditiva se asocia con malformaciones del oído externo o de otros órganos, o con problemas médicos que afecten a otros sistemas del organismo. Aproximadamente el 30% de las hipoacusias hereditarias se catalogan como Sindrómicas.
Principales sindromes asociados a la hipoacusia sindromica de acuerdo a su modo de herencia y frecuencia.
Autosómica recesiva
Síndrome de Usher: es la causa más frecuente de sordera AR sindrómica, afectando al 3-5% de los niños sordos, Consiste básicamente en 2 defectos sensoriales: sordera congénita y el posterior desarrollo de retinitis pigmentosa (RP) y ceguera.



Síndrome de Pendred: es el segundo síndrome AR más frecuente, atribuyéndose alrededor del 1-10% del total de afectados.Además de la sordera congénita grave a profunda, se caracteriza por bocio eutiroideo, el cual se desarrolla temprano en la pubertad (40%) o la adultez (60%).

Síndrome de Jervell : ocupa el tercer lugar en frecuencia, manifestándose en el 1% de los individuos sordos. Consiste en sordera congénita y prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, por lo que los pacientes tienen episodios de síncope, arritmias tipotorsades de pointes y muerte súbita.



Autosómica dominante
Síndrome de Waardenburg (SW): es la causa de sordera sindrómica AD más frecuente, presentándose en el 2-5% de los niños con sordera. Las principales manifestaciones clínicas son los grados variables de sordera sensorioneural, albinismo parcial (presencia de poliosis o mechón despigmentado, aparición precoz de canas.

Síndrome branquiootorrenal (SBOR): es el segundo síndrome más frecuente, afectando al 2% de los niños sordos,Puede manifestarse con sordera conductiva, sensorioneural o mixta en el 70-93% de los casos, asociada a quistes o fístulas branquiales.
Síndrome de Stickler::Clásicamente se manifiesta con sordera progresiva hasta en el 80% de los casos, alteraciones oculares, dismorfias faciales y trastornos esqueléticos




. 
Ligado al cromosoma X
Síndrome de Alport: se presenta en el 1% de los niños sordos.Se caracteriza por sordera sensorioneural progresiva de gravedad variable, glomerulonefritis que puede llevar a la enfermedad renal crónica terminal y hallazgos oftalmológicos como retinopatía en puntos y manchas.


• NO SINDRÓMICA
La hipoacusia no se asocia a malformaciones visibles del oído externo ni a otros problemas médicos. Sin embargo puede asociarse a malformaciones del oído medio o interno La primera descripción, del origen genético de una sordera no sindrómica, fue realizada en el siglo XVI por Johannes Schenck.
 Genes más frecuentemente relacionados con la sordera congénita no sindrómica, de acuerdo con su modo de herencia.

Autosómica recesiva
GJB2: este gen de un solo exón codifica la gap junction protein β-2 (GJB-2) o conexina 26. Hasta la fecha se han identificado más de 220 mutaciones en este gen, las cuales presentan variación en su frecuencia dependiendo de la población estudiada (ver Epidemiología)28. Se sabe, además, que el número de personas sordas que portan solo una mutación en GJB2 es mayor de lo esperado, lo que se explica por una alteración compuesta, con 2 deleciones que involucran a este gen y GJB6 (conexina 30).
SLC26A4 : es la segunda causa más frecuente; se ubica en el locus DFNB4. Como se explicó, mutaciones en dicho gen pueden causar el síndrome de Pendred, así como sordera no sindrómica con ensanchamiento del acueducto vestibular
MYO15A (myosin XVA): ubicado en el locus DFNB3, causa sordera congénita grave a profunda.

OTOF (otoferlin): mutaciones en este gen, que se ubica en el locus DFNB9, causan sordera prelingual que se puede acompañar de neuropatía auditiva en la mitad de los casos con mutaciones en ambos alelos.
CDH23 (cadherin-related 23): las mutaciones en este gen pueden causar tanto el síndrome de Usher tipo 1D como sordera no sindrómica progresiva en el locus DFNB12.
TMC1: derivada de la abreviatura en inglés de transmembrane channel-like gene 1, es responsable de una parte importante de casos de sordera prelingual grave a profunda en poblaciones consanguíneas

Autosómica dominante

WFS1 (Wolfram syndrome 1, wolframin): ubicado en el locus DFNA6/14/38, sus mutaciones pueden causar tanto sordera sensorioneural de baja frecuencia como el síndrome de Wolfram.
COCH (coagulation factor C homolog, cochlin): descrito en el locus DFNA9, codifica la cochlina, que es una proteína de la matriz extracelular que se encuentra en el limbo y ligamento espiral, así como en la membrana basilar. Las 7 mutaciones descubiertas son con sentido erróneo, de las cuales 6 se ubican en el dominio LCCL de la proteína, produciendo sordera progresiva de inicio tardío asociada a deterioro vestibular, lo que es bastante característico.
GJB2: las mutaciones dominantes en GJB2 han sido descritas predominantemente en población caucásica. Cerca de la mitad de ellas produce sordera de forma aislada, mientras que el resto causan sordera acompañada de trastornos.
TECTA (tectorin alpha): las mutaciones en este gen pueden causar sordera de herencia dominante o recesiva. Codifica la proteína alfa-tectorina, que es uno de los mayores componentes no colagenosos de la membrana tectorial. 


Ligada al cromosoma X

POU3F4 (POU class 3 homeobox 4): ubicado en el locus DFNX2, las mutaciones en este gen pueden causar sordera sensorioneural o mixta, que puede estar asociada con displasia de Mondini, hipoplasia coclear y/o fijación del estapedio. 
Hasta el momento se han descrito más de 100 loci causantes de sordera no sindrómica
• 57 loci genéticos de hipoacusias autosómicas recesivas (designadas con las siglas DFNB más su número de orden)
• 49 loci de hipoacusias autosómicas dominantes (siglas DFNA más número de orden)
 • 5 loci de hipoacusias ligadas al X (siglas DFN más número de orden)
A la hora de plantear el estudio de las hipoacusias hereditarias resulta fundamental estar familiarizado con 4 conceptos genéticos clásicos característicos de las mismas:
Penetrancia incompleta: sólo un porcentaje de los individuos portadores del gen alterado manifiesta la enfermedad. Por ejemplo, sólo desarrollan hipoacusia el 60% de los individuos portadores de una mutación en heterocigosis en el gen PAX3 (síndrome de Waardenburg tipo 1 y tipo 3)10.
Expresividad variable: la severidad de las manifestaciones clínicas difiere entre individuos portadores de una misma mutación. Por ejemplo, los individuos portadores de una mutación en heterocigosis en el gen WFS1 pueden presentar como único síntoma una hipoacusia perceptiva poslocutiva moderada11, o por el contrario manifestar otros signos característicos del síndrome de Wolfram (diabetes mellitus y/o atrofia óptica)12.
Heterogeneidad genética: mutaciones en genes diferentes pueden producir una misma manifestación clínica. De hecho, se conocen al menos 30 genes capaces de producir una hipoacusia prelocutiva no sindrómica de herencia autosómica recesiva (GJB2, GJB6, OTOF, TECTA, MYO7A, etc.)8.
Heterogeneidad alélica: una misma mutación puede dar lugar a enfermedades diferentes. Por ejemplo, la mutación recurrente 35delG en el gen GJB2 (conexina 26), puede ocasionar una hipoacusia no sindrómicAR (DFNB1), no sindrómica AD (DFNA3), o un síndrome con manifestaciones cutáneas, vasculares o tiroideas2.

ESTRATEGIA DE EVALUACIÓN

El diagnóstico certero de la causa genética de la hipoacusia en un paciente
provee información del pronóstico y la evolución de su enfermedad,
y resulta esencial para el consejo genético del afectado y su familia.
Debido al amplio número de genes implicados en la patología, para
proceder a su análisis se requiere:
• Construcción del árbol genealógico de la familia: se debe
prestar atención a la presencia de otros afectados. El mismo debe incluir
los estudios correspondientes a cada uno de ellos.
• Examen clínico: todo individuo hipoacúsico debe ser evaluado en
busca de rasgos asociados a hipoacusia sindrómica, como ser hendidura
branquial, quistes o fístulas, hoyuelos o mamelones preauriculares,
hipertelorismo.
Los afectados con hipoacusia progresiva deben ser evaluados
para el Síndrome de Alport (caracterizado por la afección renal, coclear y
ocular), el Síndrome de Pendred (caracterizado por desarrollar hipoacusia
neurosensorial bilateral severa a profunda, generalmente congénita,
disfunción vestibular, anormalidades del hueso temporal y bocio eutiroideo),
• Datos audiológicos: Las audiometrías deben ser analizadas no sólo
con respecto a la severidad de la afección, sino teniendo en cuenta a
las frecuencias que afectan y su evolución en el tiempo. Las hipoacusias
repentinas o rápidamente progresivas deben ser analizadas en el
contexto del Síndrome de Pendred, BOR ó neoplasmas como NF2.


§  Tratamiento
el conocer la causa de la sordera puede resultar útil en la toma de decisiones terapéuticas. Así, por ejemplo, los pacientes con hipoacusias secundarias a mutaciones en los genes GJB2 o GJB6 se benefician más de los implantes cocleares que los pacientes con hipoacusias hereditarias sin mutaciones en estos genes, siendo los resultados de la implantación habitualmente excelentes32,33. Los pacientes con hipoacusias hereditarias con predominio en tonos agudos y medios, estables a lo largo del tiempo (por ejemplo, determinadas mutaciones en el gen TECTA), pueden ser buenos candidatos al uso de implantes cocleares más cortos, apoyados por audífonos34.

Hipoacusia adquirida. Producida por factores ambientales durante el embarazo (prenatales), en el momento del parto (perinatales), o después del nacimiento (postnatales).
Prenatales
   Infecciones: se previenen con inyecciones y medicamentos. Una de ellas es la provocada por la rubéola, toxoplasmosis (carne cruda), sífilis.
·       Tóxicos: alcohol en la madre, retinoides (raocutan), diuréticos (insuficiencias renales), antipalúdicos
Perinatales
·              Parto pretermino
·              Bajo peso
·              Ventilación mecánica
·              Infección generalizada (Septis)
·              Hipoxia-isquemia perinatal
·              Hiperbilirrubinemia.
Postnatales
·         Infecciones
Virus
 Bacterias
·         Ototóxicos
Antiinflamatorios (aspirina)- antibióticos-quimioterápicos- diuréticos.
·         Ruidos
Traumatismo acústico: lo provoca un ruido breve a alta intensidad (bala,…), un ruido superior a 140 dB.
Exposición prolongada: ruido a volumen alto durante mucho tiempo, la mayoría de la hipoacusias por exposición prolongada no son recuperables.

Hipoacusia idiopática A veces el origen de la sordera no se puede identificar, siendo de causa desconocida  en aproximadamente una tercera parte de los casos.

Ø  Por la localización de la lesión  
 Hipoacusias conductivas o de transmisión 
Hipoacusias neurosensoriales o de percepción 
Hipoacusias mixtas 
Hipoacusia Central 
Ø  Por el momento de aparición de la pérdida auditiva
En relación al desarrollo del lenguaje:
Hipoacusias prelinguales
Hipoacusias perilinguales
Ø  Por el grado de la pérdida auditiva
El grado de pérdida auditiva  viene indicado por el nivel de audición, la gravedad de la lesión que se padece, pero sólo en términos audiológicos



Hipoacusia neurosensorial

El término hipoacusia neurosensorial describe dos problemas diferentes: pérdida sensorial que atañe al oído interno y pérdida neural que atañe al nervio auditivo.
¿Qué es?
Hace años, a la hipoacusia neurosensorial se la llamaba “sordera nerviosa”. Ahora sabemos que, en la mayoría de los casos, el problema procede del oído interno, no del nervio auditivo. Sin embargo, continuamos agrupando ambos problemas, ya que el oído interno y el nervio auditivo están conectados y tienen que trabajar juntos.
Esta es otra razón por la que se debe tratar inmediatamente la hipoacusia: los componentes neurales ‘del final’ del sistema auditivo necesitan la aportación de los componentes sensoriales ‘del principio’ para poder crecer y permanecer sanos.
¿Cuáles son las causas?
Las causas de la hipoacusia neurosensorial son diversas, pero en general se pueden clasificar en dos categorías: congénita y adquirida.
La hipoacusia congénita está presente desde el nacimiento y constituye el problema más frecuente en bebés recién nacidos. Puede ser heredada o estar causada por un desarrollo anormal en las etapas de gestación del feto. Antes de que se desarrollara la vacuna, la rubeola padecida por la madre era una causa común de hipoacusia congénita.
La hipoacusia adquirida, que sucede después del nacimiento, puede estar causada por numerosos factores. Entre ellos están el traumatismo, la presbiacusia (pérdida de audición a medida que se envejece), la exposición a ruido de maquinaria o armas de fuego, el síndrome de Meniere y la meningitis. Los medicamentos ototóxicos (que dañan el oído aunque puedan ser necesarios para tratar algunas enfermedades mortales) también pueden desencadenar una hipoacusia. Un tumor en el nervio auditivo puede provocar una hipoacusia neural, no tan frecuente.
¿Cuáles son los síntomas?
Si la padece en ambos oídos, la hipoacusia neurosensorial implicará que usted tendrá dificultades para entender el habla, incluso cuando ésta suena lo suficientemente alta. Si la padece en un solo oído, puede que tenga problemas para localizar de donde provienen los sonidos o para oír con ruido de fondo.
¿Qué tratamientos existen?
El tratamiento de la hipoacusia neurosensorial varía dependiendo de la severidad de la misma y de si usted la padece en uno o en ambos oídos.
Dos oídos
Las prótesis auditivas pueden ayudar a la mayoría de las personas que padecen hipoacusia neurosensorial de leve a moderada en ambos oídos. Para hipoacusias más severas, simplemente las prótesis auditivas a veces no ayudan lo suficiente. Esto se debe a que la hipoacusia neurosensorial distorsiona los sonidos. Al amplificar los sonidos por medio de prótesis auditivas estos suenan más altos, pero no necesariamente más claros. Incluso las prótesis auditivas de buena calidad pueden sonar distorsionadas si el oído interno presenta daños graves.
Si usted padece hipoacusia de severa a profunda y las prótesis auditivas ya no le sirven, puede que quiera informarse más sobre los implantes cocleares. Un implante coclear es un dispositivo electrónico que se implanta mediante una intervención quirúrgica y que elude la parte interna dañada del oído estimulando directamente el nervio auditivo. A diferencia de las prótesis auditivas, que solo amplifican el sonido, los implantes cocleares convierten las ondas sonoras en impulsos eléctricos imitando a la audición natural.
                                                        Un oído

Si usted tiene hipoacusia neurosensorial entre leve y severa en un oído, una prótesis auditiva convencional es la opción de tratamiento más común. Sin embargo, dado que las prótesis auditivas requieren un cierto grado de audición residual, no pueden ayudarle en el caso de una hipoacusia profunda.
Para los casos de hipoacusia profunda, los implantes de conducción ósea Baha® pueden transmitir sonido a través del hueso, desde el oído dañado hasta el oído interno en perfectas condiciones del otro lado. Ello facilita comprender el habla en situaciones ruidosas y reduce la atenuación de los sonidos del lado sordo. Si usted oye bien o tiene hipoacusia leve en su oído bueno, un implante de conducción ósea puede ser una buena solución para usted.



Oido Medio

ANATOMÍA DE LA MEMBRANA TIMPÁNICA
   Membrana fibrosa, delgada, elástica y semitransparente, situada en el fondo del CAE, que separa éste de la caja del tímpano.
   Su borde exterior está engrosado y forma un anillo fibrocartilaginoso que se inserta en el marco o anillo óseo del CAE. Se considera formada por dos partes desiguales: la pars tersa (o tensa) inferior y la pars flácida superior.
Forma
La forma de la membrana timpánica es casi regularmente circular, pero dista mucho de ser plana (cóncava o elíptica). La membrana timpánica en niños es casi circular, mientras que en adultos, es de forma elíptica, midiendo 10mm. En su eje vertical y entre 9 a 8mm. en su eje horizontal, con un espesor de 0,1mm. Es abombada hacia dentro, adoptando de esta manera la forma de embudo muy abierto cuya abertura mira hacia el fondo del CAE.
  Inserción
Se inserta sobre una ranura ósea semicircular denominada surco timpánico, que discurre a lo largo de fondo interno del hueso timpánico. El borde externo de este surco es más alto que el borde interno siendo éste sólo visible por dentro.
La membrana se amarra a esta ranura por la periferia de su cubierta fibrosa que se engruesa en forma de ligamento anular, denominado ligamento de Gerlach o annulus fibrosus. Este anillo supone las cuatro quintas partes del orificio óseo que separa el oído externo del medio.
El anillo discurre ascendiendo por los dos bodes del tímpano y al llegar a la pars flácida, se dirige hacia abajo, hacia la apófisis corta del martillo, formando dos cordones, uno a cada lado, que son los ligamentos tímpano-maleolares anterior y posterior.
 Durante la vida embrionaria, la membrana timpánica se halla ubicada en la base del cráneo y presenta una disposición completamente horizontal. Después y a medida que el cráneo se desarrolla, se eleva por su lado externo, aproximándose paulatinamente a vertical sin llegar nunca a ella.
 La membrana timpánica forma prominencia hacia el lado del CAE, constituyendo por el lado opuesto una pequeña excavación, que forma parte de la caja del oído medio y denominada Bolsa Superior de Prussak.
Anton Von Troeltsch ha descrito en la cara interna de la membrana timpánica otras dos depresiones (o bolsas), la anterior y posterior de Troeltsch. La bolsa anterior se encuentra por debajo del ligamento timpanomaleolar anterior; mientras que la bolsa posterior se abre por debajo del ligamento timpanomaleolar posterior.
 Por encima de esta última, e inmediatamente por detrás del martillo, es donde se encuentra la entrada superior de Prussak.
 A nivel de la Pars Fáccida de Sheapnell, Rivinus ha descrito un orificio que comunica la caja del tímpano (OM) con el CAE. (Agujero de Rinivus).

Mientras que la Pars Tensa, que está constituida por piel, fibras elásticas radiales y circulares y por mucosa, se ubica desde los ligamentos del martillo a nivel de la apófisis corta hasta el piso. La Pars Tensa es la más amplia y prácticamente se encuentra en los dos tercios de la membrana timpánica.


Constitución anatómica de la Membrana Timpánica
La membrana timpánica se halla constituida por tes capas, estas tres capas hacen que la membrana timpánica tenga un espesor de0,1mm. Procedentes de exterior hacia interior estas tres capas son:
Capa Cutánea (o escamosa o lateral)
Deriva del Ectodermo y mide aproximadamente 30µ (micrones) de espesor. Compuesta por células epidérmicas, ya que corresponde a la continuación de la parte ósea del CAE que después de revestirlo, se continúa afinando para reflejarse sobre la membrana timpánica, y constituir la capa más externa de ésta.
Debido a estas características, en la membrana timpánica no se encuentran glándulas ceruminosas, folículos pilosos, ni glándulas sebáceas.
Capa fibrosa (o capa media o Lámina Propia)
Esta capa deriva del Mesodermo y mide aproximadamente 100µ. Es notable por su resistencia, constituye el armazón de la membrana timpánica. Se subdivide en dos láminas, que son más o menos aisladas: Una subcapa externa formada por fibras de colágeno con forma radial, que parten en la periferia de la membrana del rodete anular de Gerlach. Y una subcapa interna formada por fibras circulares.
Cabe destacar que esta capa se encuentra solamente en la Pars Tensa, en la Pars Fláccida se encuentra ausente, que en su reemplazo existen fibras elásticas que forman una capa muy delgada que se confunde con el ligamento externo del Martillo.
Capa Mucosa (o capa media, o interna)
  Es una dependencia de la mucosa del oído medio (OM), el cual está formada por una delgada capa de epitelio cúbico, el cual descansa una lámina propia de fibras de colágeno y capilares, en otras palabras, se compone de un corión muy delgado, sobre el cual se dispone una sola capa de células pavimentadas de contornos poligonales.
 Inervación de la Membrana Timpánica
  La inervación de la membrana timpánica por su cara externa está dada por:
• Nervio Auriculotemporal
• Rama de la división Mandibular del Trigémino (V)
  Mientras que la cara interna de la membrana timpánica está inervada por:
• Nervio Vago (X)
• Algunas Ramas del Nervio Glosofaríngeo (IX)
• Algunas Ramas del Nervio Facial (VII)


HUESECILLOS DEL OÍDO


Anatomía
 El oído medio se encuentra entre el oído externo y el oído interno. Es un espacio de aire revestido por mucosa respiratoria y en cuyo interior se encuentra la cadena  osicular conocida como huesecillos del oído. Esta es formada por  el martillo, el yunque y el estribo. El martillo está íntimamente adherido a la membrana timpánica de modo que es imposible un movimiento de esta sin un movimiento del martillo. La articulación del martillo con el yunque y la de este  con el estribo son rígidas, de modo que todo el movimiento de estimulación de la membrana timpánica  se transmite al estribo. Este se encuentra en un espacio conocido como ventana oval la que  está cerrada por la platina del estribo. En el espacio de aire entre la ventana oval y la platina se encuentra  un ligamento anular que cierra este comportamiento de aire (oído medio del oído interno).
El nervio Chorda tympani (cuerda del tímpano), rama  del nervio facial, pasa entre el martillo y el yunque y es el responsable  de llevar la inervación   del gusto a los 2/3 anteriores de la lengua ipsilateral.
La cadena osicular está fijada por varios ligamentos. Además al martillo llega el tendón del musculo tensor del tímpano  y al estribo el tendón del musculo del estribo. El primero es inervado por el V par y el segundo por el VII par.

Ubicación
Se encuentra dentro de la cavidad timpánica en un espacio hueco dentro del oído medio; pues estos  tres huesecillos están protegidos por el tímpano y unidos entre sí mediante articulaciones.

Características
El martillo  (22-24 mg): es el primero de los tres huesecillos del oído medio y como indica su nombre, tienen forma de martillo está compuesto por una cabeza, un cuello, un manubrio y dos apófisis (una lateral y otra anterior). Este conecta el oído medio con la faringe y su función es transmitir las vibraciones sonoras al yunque mediante la articulación incudomalear.
Componentes:
·         Cabeza: es regularmente lisa, salvo en su parte posterior, donde presenta una excavación articular elíptica con el eje mayor orientando oblicuamente  en sentido inferior y medial. El extremo inferior de esta carilla articular ocupa la cara medial de la  cabeza. Una cresta casi vertical la divide en  dos vertientes, un posterior y otra medial por esta cara articular el martillo se articula con el yunque.
·         Cuello: es la parte estrecha que sirve de soporte a la cabeza. Es corto y aplanado de lateral medial; se relaciona lateralmente con la porción fláccida de la membrana del tímpano.

·         Apófisis lateral: (apófisis corta), de forma cónica y 1mm de largo, se origina inferiormente de la cara lateral del cuello. Se dirige lateralmente y da origen en la cara externa de la membrana timpánica a la pequeña eminencia cónica en que terminan los pliegues maleolares.

·         Apófisis anterior: (apófisis larga), nace en la cara anterior del cuello. Es alargada y muy delgada, se dirige posterior y anteriormente y tiene continuidad con el ligamento anterior del martillo.


El yunque (25 mg): se ubica entre el martillo y el estribo pues como su nombre lo indica  tiene forma de un yunque de herrero está compuesto por un cuerpo y dos ramas. Se conecta con el martillo mediante la articulación  incudoestapedia. Su función es vibra en respuesta a lo que produce el martillo y continua el paso de las vibraciones sonoras hacia al estribo.

El estribo (2 mg): es el hueso más pequeño del cuerpo humano y representa el último eslabón de la cadena de huesecillos, tiene forma de un jinete (tiene una base, un asa en forma de herradura y una cabeza) se articula por un lado con el yunque  y por otro con la ventana oval a la que se adhiere. Su función encargado de pasar las vibraciones sonoras al oído interno, también conocido como laberinto.
Músculos asociados con los huesecillos del oído
Existen dos músculos asociados a los huesecillos del oído que amortiguan y revisten los movimientos de los huesecillos del oído. Uno de ellos amortigua además los movimientos (vibración) de la membrana timpánica.

Estos músculos son:
El músculo del estribo o músculo estapedio, inervado el nervio facial (par craneal VII).
El músculo tensor del tímpano o músculo mayo (martillo), inervado por un nervio proveniente del ganglio ótico perteneciente al trigémino (par craneal V).
Ambos músculos protegen el oído interno de los ruidos intensos y súbitos que pueden causar lesiones.
El músculo tensor del tímpano junto con otros ligamentos atrae constantemente hacia adentro el mango del martillo mientras que el músculo del estribo tira este hueso hacia afuera además  mueve la cadena de huesecillos y proveen de tensión a la membrana timpánica, permitiendo que las vibraciones sonoras en cualquier porción del tímpano sean transmitidas al martillo.
Cuando estas dos fuerzas se oponen entre sí, permiten que todo el sistema de huesecillos tenga mucha rigidez, disminuyendo considerablemente la transmisión de las frecuencias bajas (inferiores a 1000 Hz) al oído interno. El reflejo de atenuación puede disminuir la intensidad de transmisión de sonido hasta 30 o 40 dB, o sea, la diferencia entre un susurro y el sonido emitido por un locutor de radio. La función de este mecanismo se basa, en parte, en permitir la adaptación del oído a sonidos de intensidades diferentes, pero sobre todo en proteger al caracol de lesiones por ruidos excesivamente intensos.

Luego los músculos se activan en forma refleja ante los sonidos (60 a 80 decibelios) y aparentemente por algunos otros estímulos sensoriales; el tiempo de reacción de este reflejo es de aproximadamente 10 milésimas de segundo, lo que significa que, ante sonidos de gran intensidad e igual o menor duración, los músculos tensores no alcanzan a reaccionar y por ende proteger a la cóclea, causando la fatiga de dichos músculos y un potencial peligro de pérdida auditiva.

Función principal
Cuando las ondas sonoras hacen vibrar la membrana timpánica o tímpano, ésta a su vez mueve el huesecillo más cercano, el martillo, al que está unida. El martillo, entonces, transmite las vibraciones por medio del yunque y el estribo hasta la membrana oval, que cierra la abertura al vestíbulo del oído interno.
Los huesecillos le dan al tímpano ventaja mecánica por medio de acción más leve y una reducción en el área de distribución de fuerza; las vibraciones resultantes serían mucho menores si las ondas de sonido fueran transmitidas directamente desde el oído externo a la membrana oval. Sin embargo, la extensión de los movimientos de los huesecillos se controla o restringe por ciertos músculos unidos a ellos (el tensor timpánico y el estapedio). Se cree que estos músculos pueden contraerse, amortiguando la vibración de los huesecillos para proteger el oído interno de los ruidos intensos excesivos y que ellos dan mejor resolución de frecuencias a frecuencias altas, al reducir la transmisión de bajas frecuencias.
Ocasionalmente las articulaciones entre los huesecillos se ponen rígidas. Esta afección otosclerosis, resulta en la fusión del estribo a la membrana oval. Esto reduce la audición y puede ser tratada quirúrgicamente.


LA TROMPA DE EUSTAQUIO

Imagen relacionada
Se origina en la parte trasera de la nariz adyacente al paladar blando, sigue un curso una poca cuesta arriba, y termina en el espacio del oído medio. El espacio del oído medio es la porción hueca del hueso del cráneo que contiene el aparato de la audición y está cubierto en un lado por el tímpano
Es un conducto alargado recubierto por mucosa que une la parte anterior de la caja del tímpano con la pared lateral de la rinofaringe, revestido por mucosa. Es conocida así a partir del Siglo XVI en honor del anatomista Eustachius. Establece comunicación entre la parte anterior y superior de la caja timpánica y la superior de la faringe. Normalmente se encuentra cerrada, pero se abre cuando una persona bosteza o traga, protegiendo así las delicadas partes del oído de los cambios bruscos de la presión del aire. Si las dos presiones son diferentes, el tímpano no responde de forma correcta a los cambios de presión de las ondas sonora un conducto osteofibromembranoso que se extiende desde la parte anterior y superior del tímpano hasta la parte lateral y superior de la faringe Trompa auditivas.
Tiene una longitud de unos 40mm aproximadamente, de los cuales los dos tercios constituyen la porción cartilaginosa y el tercio restante, la porción ósea.
Ambas porciones se unen en un punto estrecho del conducto, formando el istmo tubárico.
El pro-tímpano o trompa ósea es la continuación anterior de la caja del tímpano, a la cual prosigue el tubo fibrocartilaginoso, que se abre en la cavidad rinofaríngea. Partiendo desde la faringe, la trompa se dirige a la caja del tímpano hacia arriba, atrás y afuera.
El tubo fibrocartilaginoso está formado por cartílago y por una lámina fibrosa.
El cartílago constituye la pared posterointerna, en la cual el borde inferior es rectilíneo y el borde superior se encurva hacia delante a manera de gancho, para formar así un canal que forma la bóveda de la cavidad tubárica. La lamina fibrosa forma la pared anteroexterna de la trompa, que se extiende de un extremo a otro del cartílago y transforma en conducto completo el canal cartilaginoso.
Anatomía de la trompa de Eustaquio
El desarrollo de la trompa principalmente postnatal, por eso existen numerosas diferencias entre la trompa del niño y la del adulto.
La diferencia principal es que la trompa del niño es más corta, más amplia y más horizontal, que la del adulto.
Además, en el recién nacido el orificio nasofaríngeo de la trompa se sitúa en el plano del paladar duro, mientras que en el adulto se sitúa un centímetro por encima.

Las funciones biológicas primordiales de la TE son

Función ventilatoria o neumática
Función primordial encargada de la ventilación adecuada del OM y las cavidades neumáticas adyacentes para igualar la presión del aire de este con la presión atmosférica y reponer el oxígeno absorbido, por el cual la TE pone en comunicación el OM con la nasofaringe.
 El principal mecanismo de abertura es activo, para dar paso al aire proveniente del medio externo (por la nasofaringe) hacia el OM. Estas paredes deben separarse activa y frecuentemente para equilibrar la presión entre el OM y el medio externo.
Función protectora (esfínteres)
  La TE, también actúa como esfínter, generando protección de la Unidad Anatomofuncional (UAF) del Oído Medio contra la:
• Presión sonora nasofaríngea, evitando su transmisión desde la nasofaringe.
• Entrada de secreciones nasofaríngeas.
• Los cambios bruscos de presión del OM, mediante fenómenos fisiológicos reflejos por los cuales se equilibran las presiones entrando aire al OM a través de la TE.
Función de drenaje o evacuadora (función de aseo)
El normal desarrollo del sistema mucociliar en el revestimiento de la TE y la mucosa del OM, es importante en el mantenimiento de la salud del OM.
El drenaje de las secreciones producidas dentro del OM a la nasofaringe es realizada tanto por el sistema mucociliar de la TE como por cierta parte de la mucosa del OM. Parte de la mucosa del OM y de la TE, poseen epitelio cilíndrico ciliado pseudoestratificado, el que elimina las secreciones o los exudados que persisten después de los cuadros infecciosos agudos en dirección a la rinofaringe a través de la TE, ejerciendo una función de limpieza y aseo.

CAJA TIMPÁNICA
Resultado de imagen de caja timpanica
La caja timpánica es un espacio aproximadamente oblongo (como una lente bicóncava) tapizado completamente por mucosa.Esta pequeña cavidad está llena de aire, y gracias a la tuba auditiva, se comunica con las fosas nasales, permitiendo que la presión de aire contenido en la caja timpánica sea la misma que la del ambiente.
La tuba cuenta con paredes o caras, que están ordenadamente apiladas unas sobre otras y al efectuarse el acto de deglución se separan para dejar entrar aire nuevo en el oído medio. La caja consta de seis caras o paredes (techo, suelo y cuatro paredes) y son las siguientes:
La cara externa o pared lateral (membranosa): Está creada casi en exclusiva por la convexidad picuda de la membrana timpánica, por lo que la ocupa casi en su totalidad. La parte superior la forman la pared ósea lateral del receso epitimpánico. El manubrio del martillo se encuentra en la membrana timpánica y la cabella se extiende hasta el receso epitimpánico.
La pared medial o laberíntica: Es la que separa la cavidad timpánica del oído interno. Se caracteriza por tener el promontorio de la porción inicial (1a espiral) de la cóclea, es decir, el saliente de la espiral basal del caracol. Asimismo, se encuentran las ventanas laberínticas: oval y redonda; y el nervio facial (VII par) que atraviesa toda la caja muy cerca de la ventana oval y adyacente a él la impresión del canal semicircular lateral
·         La pared superior o Tegmen Tympani: Lo forma una fina lámina de hueso, que separa la cavidad timpánica de la duramadre en el suelo de la fosa cerebral media.
·         La pared inferior o Pars Yugularis: Lo forma una capa de hueso que separa la cavidad timpánica del bulbo superior de la vena yugular interna.
·         La cara anterior o carotídea: Es la que separa la cavidad timpánica del conducto carotídeo o arteria carótida. En la porción superior se encuentra el orificio interno de la trompa auditiva y el conducto para el músculo tensor del tímpano.
·         La cara posterior' o mastoidea: Es la que está en comunicación con el antro y las celdas mastoideas mediante el aditus ad antrum (es decir, el espacio de entrada o acceso que comunica el antro mastoideo con el receso epitimpánico). Éste es un orificio en la porción superior -la entrada al antro mastoideo- mediante el que se comunica la cavidad timpánica con las células mastoideas. El conducto para el nervio facial desciende entre la pared posterior y el antro medial a la entrada.
El antro mastoideo es una cavidad de la apófisis mastoides del hueso temporal. El antro -como la cavidad timpánica- queda separado de la fosa craneal media por un techo óseo delgado, el tegmen tympani. El suelo del antro tiene varios orificios por los que se comunica con las celdas mastoideas. El antro y las celdas mastoideas están tapizados de mucosa que se continúa con el revestimiento del oído medio. El antro mastoideo se relaciona con el conducto para el nervio facial en la zona anteroinferior.
El antro mastoideo se relaciona con el conducto para el nervio facial en la zona anteroinferior. La caja timpánica se comunica con el oído interno mediante dos aberturas provistas de una fina membrana la ventana oval y la ventana redonda.
Epitelio sensorial: es un tipo de epitelio especializado que en general recubre diferentes superficies de los organismos, a menudo formando parte de un aparato complejo destinado a captar y procesar señales provenientes del ambiente que lo rodea. Los epitelios sensoriales están formados por células especializadas que cuentan con un mecanismo de transducción de señales que permiten convertir diferentes tipos de estímulos químicos o físicos provenientes del mundo externo en mensajes interpretables por otras células o tejidos del organismo, permitiendo de esta manera que los seres vivos puedan interactuar en forma rápida con su medio ambiente.
Dentro de cada epitelio sensorial existen células que actúan como transductores, convirtiendo las señales externas en señales eléctricas que pueden ser interpretadas por el sistema nervioso, llamadas neuronas sensoriales, y otros grupos de células que sirven de soporte o conforman diferentes tipos de glándulas. El oído, son las células ciliadas auditivas.
Todos estos tipos de células transductoras son, sin embargo, células similares a neuronas. Cada una posee una estructura típica y especializada en su extremo apical que detecta los estímulos externos y los convierte en un cambio en el potencial de membrana, llamado potencial de acción. Y cada una de ellas hace sinapsis por su cara basal con neuronas que llevan la información sensitiva a sitios específicos del cerebro.
El oído es un órgano muy complejo, que poseen elaborados mecanismos destinados a recoger señales provenientes del mundo exterior, filtrarlas y concentrarlas sobre las superficies sensitivas, desde donde pueden desencadenar un efecto sobre el sistema nervioso. En cada uno de estos órganos el componente clave es el epitelio sensorial. A pesar de que el espacio ocupado por los epitelios sensoriales es pequeño comparado con todo el aparato accesorio, es la parte que más se ha conservado en la evolución, no sólo de vertebrado a vertebrado, sino también entre vertebrados e invertebrados.
Las células ciliadas del oído duran toda la vida, al menos en los mamíferos, si bien la expresión artificial de un gen de diferenciación llamado Atoh 1 en las células ciliadas, puede inducir la conversión de las células de sostén en células ciliadas donde éstas hayan sido destruidas. Las células ciliadas no presentan axón, pero establecen contactos con los nervios terminales en el epitelio del oído. Su nombre viene de los haces de estereocilios (microvilli gigantes) que se hallan en su superficie apical. Las vibraciones de sonido hacen que el haz de cilios se incline, como un manojo de juncos sometido al viento, lo cual provoca a su vez la apertura mecánica de los canales iónicos de los estereocilios. Dicha configuración abierta excita eléctricamente a la célula.
Secreción en el oído
 La mayor parte del tiempo, cualquier líquido que sale del oído es cerumen.
Una ruptura del tímpano puede provocar una secreción blanca y ligeramente sanguinolenta o amarillenta del oído. La presencia de material seco y costroso en la almohada de un niño a menudo es una señal de ruptura del tímpano. El tímpano también puede sangrar.
Las causas de una ruptura del tímpano incluyen:
·         Objeto extraño en el conducto auditivo externo
·         Lesión a causa de un golpe en la cabeza, objetos extraños, ruidos muy fuertes o cambios de presión súbitos (como los que ocurren en los aviones)
·         Introducirse hisopos con punta de algodón u otros pequeños objetos dentro del oído
·         Infección del oído medio
Otras causas de secreción del oído incluyen:
·         Eccema y otras irritaciones de la piel en el conducto auditivo externo.
·         Otitis externa con síntomas como: picazón, descamación, humedad o enrojecimiento del conducto auditivo externo y dolor que aumenta al mover el lóbulo de la oreja.



 Mucosa timpánica

   Las paredes óseas de la caja están revestidas de una mucosa muy delgada, de coloración gris-rosada, adherida al hueso subyacente. Este tejido de revestimiento de las cavidades timpánicas y accesorias no es una mucosa común en el verdadero sentido de la palabra, es decir, tal cual la consideramos en el tubo digestivo o en las vías aéreas superiores, por ejemplo. Es una mucosa con caracteres especiales, que se parece mucho al tipo de revestimiento endostal, sin ser realmente un endostio, por lo que puede ser considerada como un verdadero revestimiento mucoperiostal, como ya sostuvieron los autores antiguos, con todas las propiedades inherentes a su doble carácter de formación epitelial y perióstica. A ello se debe la neoformación ósea en el interior de las mallas del tejido conjuntivo, entre el epitelio por una parte y el hueso que forma las paredes de las celdas por otra.

Está formada por dos capas

 Epitelio: es la capa más superficial, formado por tres tipos celulares: cc ciliadas de tipo respiratorio, dando cada cc nacimiento a decenas de cilios y constituyendo el conjunto de los cílios un auténtico tapiz que desplaza el moco hacia la trompa; cc mucíparas productoras de moco que en casos patológicos son las generadoras de otitis seromucosas; cc con microvellosidades. Estas cc se apoyan en una membrana basal.

   La constitución del epitelio varía topográficamente no presentando en todas las regiones los mismos caracteres ni la misma forma. En la parte anterior de la caja, el epitelio es cilíndrico estratificado, rico en cc secretoras y ciliadas. En la parte posterior de la caja, el epitelio es uniestratificado con algunas cc ciliadas y pocas cc secretoras. En la región antro-ático-mastoidea, el epitelio está formado por una sola capa de cc aplanadas y algunas cc ciliadas.
   Por debajo de estas cc se encuentran otras que forman una capa discontinua, llamada basilar o basal, que en realidad no son más que cc de renovación destinadas solamente a reemplazar a las primeras cuando se destruyen.

 Cubierta conjuntiva, corion, o lámina propia: es la capa profunda de naturaleza conjuntiva, de grosor muy variable según la topografía y la edad. En el feto sufre una infiltración mixoide, lo que aumenta su espesor y hace que la caja sea una cavidad virtual hasta el nacimiento, y algunas veces, en la superficie libre de esta mucosa timpánica se observan algunos cordones membranosos formados por restos de tejido conjuntivo embrionario del que llenaba el oído medio durante la vida fetal.


LA VENTANA OVAL O VENTANA VESTIBULAR

Es una membrana que recubre la entrada a la cóclea. Esta membrana se encarga de transmitir el sonido desde el oído medio, hasta el oído interno. El estribo está adosado directamente sobre la ventana oval, membrana que cubre una abertura de la cóclea. Cuando el tímpano vibra, el estribo vibra y la ventana oval también lo hace. Cuando la ventana oval vibra produce cambios de presión en el líquido (linfa) que se encuentra dentro de la cóclea. La presión de las ondas sonoras es unas 30 veces mayor en la ventana oval que en el tímpano. Este considerable incremento en la fuerza que se ejerce sobre la ventana oval se debe a la relación entre las superficies del tímpano y la ventana oval, y al efecto palanca producido por la cadena de huesecillos del oído medio.


FISIOLOGÍA DEL OÍDO MEDIO
El OÍDO MEDIO actúa como un multiplicador de la función sonora, ya que existe una interfase aire-líquido entre oído medio e interno que provoca una reflexión del 99,9% de la energía sonora, es decir sin oído medio se pierden 30 dB(decibeles).
La vibración del tímpano es mayor según la frecuencia, siendo mejor en la zona central, entre las frecuencias 1000-3000 ciclos/s. y en el martillo directamente sobre los 4000 ciclos/s.
El mecanismo de amplificación del sonido está determinado por el tímpano, que es 17 veces más grande que la ventana oval, lo que contribuye a mejorar la audición en 27 dbs. El mecanismo de palanca de los huesecillos contribuye a mejorar en 3 dbs, lo que permite ajustar la impedancia de la interfase aire —líquido perilinfático del oído interno por medio de la platina del estribo que actúa como pistón.
Cuando el sonido que penetra al oído es muy intenso, se activa un mecanismo de freno que está determinado por los músculos del estribo y martillo, que aumentan la resistencia a la vibración de los huesecillos protegiendo así las células ciliadas del oído interno.
Para una adecuada vibración del tímpano, la presión atmosférica en el conducto auditivo con respecto a la del oído medio debe ser igual, de lo contrario, se producirá un abombamiento o retracción de la membrana timpánica. Esto se regula gracias a un adecuado funcionamiento de la trompa de Eustaquio, que además de permitir el drenaje de secreciones, impide el paso de estas al oído medio. La trompa se abre con la deglución y bostezo (músculos periestafilinos). El clearance de las secreciones del oído medio se efectúa por el movimiento de los cilios de la mucosa tubaria y de fuerzas de tensión superficial determinadas por las características del mucus.
Cuando existe ausencia de huesecillos la onda sonora debe llegar desfasada a las ventanas oval y redonda (juego de ventanas), ya que si llegan al mismo tiempo no se producirá una movimiento de los líquidos del oído interno, impidiendo la vibración del órgano de Corti ,produciendo una baja de 30 dbs.
En resumen podemos decir que una lesión del tímpano producirá una pérdida de hasta 30 dbs , sobre 30 dbs implica lesión de huesecillos, y si no existe juego de ventanas hasta 60 dbs, si la pérdida es mayor implica en general que existe lesión en oído interno.